DIATÉRESIS HEMORRÁGICA O HEMOFILIA "A"

HEMOFILIA "A" O DIATERESIS HEMORRAGICA

La hemofilia A es un trastorno en el cual la sangre no coagula adecuadamente debido a una insuficiencia del factor de coagulación llamado Factor VIII. El resultado es un sangrado abundante anormal que no se detiene, aun en el caso de una cortadura pequeña.

A las personas con hemofilia A les aparecen moretones con facilidad y pueden tener hemorragias internas dentro de las articulaciones y los músculos.

La hemofilia A ocurre en uno de cada 10.000 varones recién nacidos.

Existe un tratamiento mediante la infusión del Factor VIII (transfusión de sangre).

Las mujeres portadoras del gen pueden mostrar signos leves de la insuficiencia del Factor VIII como los moretones que aparecen con facilidad o las hemorragias que tardan más de lo normal en detenerse luego de una cortadura. Sin embargo, no todas las mujeres portadoras presentan estos síntomas.

Se cree que un tercio de todos los casos son nuevas mutaciones en la familia (no heredadas de la madre).

Herencia dominante ligada al sexo

La herencia dominante ligada al sexo tiene lugar cuando un gen anormal de uno de los padres es capaz de causar la enfermedad, aunque pueda haber un gen compatible proveniente del otro padre que sea normal. El gen anormal domina el resultado del par de genes.

Aunque la gran mayoría de las enfermedades que en la especie humana son transmitidas por genes ligados al sexo se deben, como ya vimos, a un gen recesivo, también hay ejemplos en los cuales el gen para alguna de las enfermedades es dominante, aunque los genes dominantes ligados al cromosoma X son muy poco frecuentes.

Se trata de un tipo de herencia que se caracteriza por que los varones afectados transmiten el carácter a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos (ya que estos no reciben el cromosoma X sino que el Y, que no lleva el gen. Las mujeres afectadas, en tanto, lo transmiten a la mitad de sus hijos y a la mitad de sus hijas.

A modo de ejemplo, si hay cuatro hijos (dos varones y dos mujeres) y la madre está afectada (un X anormal y tiene la enfermedad), pero el padre no, la expectativa estadística es de:

Dos hijos (una mujer y un varón) con la enfermedad

Dos hijos (una mujer y un varón) sin la enfermedad

	XE	Xs
Xs	XEXs	XsXs
Y	XEY	XsY

 Para mayor comprensión identificamos al gen o Alelo dominante con una E mayúscula (Enfermedad) y sano o recesivo con unas minúscula (sano).

Ahora, si hay cuatro hijos (dos mujeres y dos varones) y el padre está afectado (un X anormal y tiene la enfermedad), pero la madre no, la expectativa estadística es de:

Dos niñas con la enfermedad

Dos niños sin la enfermedad

	Xs	Xs
XE	XEXs	XEXs
Y	XsY	XsY

Un ejemplo de este tipo de herencia es la hipofosfatemia (raquitismo que no cede con la administración de vitamina D).

OTRO TIPO DE HERENCIAS LIGADAS AL CROMOSOMA X

Hiperfostatemia (gen dominante) 
Síndrome de Hunter 
Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (XLA) 
Anemia sideroblastica ligada al cromosoma X 
Deficiencia de la Glucose-6-fostato deshidrogenasa 
Deficiencia de la Ornitina transcarbamilase 
Distrofia muscular de Becker 
Distrofia muscular de Duchenne 
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 
Enfermedad de Fabry 
Enfermedad de Menkes 
Inmunodeficiencia severa combinada ligada al cromosoma X (SCID) 
Miopatía centronuclear incluyéndose la miopatía miotubular 
Síndrome de Alport 
Síndrome de Bloch-Sulzberger 
Síndrome de Coffin-Lowry 
Sindrome de insensibilidad a Andrógenos 
Síndrome de Lesch-Nyhan 
Síndrome de Rett 
Síndrome del X frágil