SÍNDROME DE DOWN

Síndrome de Down - Trisomía 21

   

Es una anomalía cromosómica que se debe por lo general a una copia extra del cromosoma 21, aunque no siempre ocasiona retardo mental y otras anomalías. En la mayoría de los casos, el síndrome de Down es causado por un cromosoma 21 adicional y es la causa más común de malformaciones de nacimiento en el hombre, con una incidencia de 1 caso por cada 660 nacimientos.

Los niños con este síndrome tienen una apariencia característica ampliamente reconocida, El retardo en el crecimiento y desarrollo normales es típico y la mayoría de los niños afectados nunca alcanza una altura adulta promedio.  Los defectos cardíacos congénitos en estos niños son frecuentes, produciendo por lo general una mortalidad temprana. Las anomalías gastrointestinales, como la atresia esofágica (obstrucción del esófago) y la atresia duodenal (obstrucción del duodeno), también son relativamente comunes. La obstrucción del tracto gastrointestinal puede requerir una cirugía poco después del nacimiento. Los niños con síndrome de Down también tienen una incidencia promedio más alta de leucemia linfocítica aguda.

Síntomas

·         Disminución del tono muscular al nacer

·         Suturas craneales separadas

·         Cráneo asimétrico o deforme

·         cabeza redonda con un área plana en la parte de atrás (occipital)

·         cráneo pequeño (microcefalia)

·         Ojos inclinados hacia arriba, distintos a los de cualquier grupo étnico

·         Boca pequeña con lengua protruyente 

·         Manos cortas y anchas

·         Pliegue único en la palma de la mano

·         Retardo en el crecimiento y el desarrollo

·         Retraso en las facultades mentales y sociales (retardo mental)

·         Lesión en el iris (una anomalía de la parte coloreada del ojo llamada manchas de Brushfield)

Complicaciones

·         Problemas de la visión

·         Pérdida auditiva

·         Anomalías cardíacas

·         Mayor incidencia de leucemia aguda

·         Infecciones de oído frecuentes y mayor susceptibilidad a infecciones

·         Obstrucción gastrointestinal (ano imperforado y problemas similares)

·         Atresia esofágica o atresia duodenal

·         La tercera parte de los pacientes experimenta bloqueo de las vías respiratorias durante el sueño.

·         Hay un aumento en la incidencia de demencia a medida que van creciendo

·         Inestabilidad de los huesos de la espalda en la parte superior del cuello que puede provocar lesiones compresivas de la médula espinal.

Prevención
Se recomienda asesoría genética en todas las familias que presenten este síndrome. El síndrome de Down puede detectarse en el feto a los pocos meses de embarazo mediante un examen de los cromosomas realizado por medio de una amniocentesis. Los padres de un niño con síndrome de Down corren un mayor riesgo de tener otro niño con síndrome de Down, por lo que se les debe informar sobre la amniocentesis. Las mujeres que quedan embarazadas después de los 40 años también corren un mayor riesgo de tener un niño con el  síndrome, una madre con síndrome de Down tiene mayor probabilidad de procrear hijos con el mismo síndrome