Fecundación

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domingo, 11 de mayo de 2014

INGENIERÍA GENÉTICA...

INGENIERÍA GENÉTICA
La ingeniería genética es la tecnología que permite tener ADNr. La ingeniería genética puede definirse como "La manipulación deliberada de la información genética, con miras al análisis genético o al mejoramiento de una especie". La generación del ADNr puede tener diferentes fines, el más común es determinar la función o rol que tendría un gen. Por ejemplo, si asumimos que tenemos un fragmento de ADN y creemos que es responsable de la producción del color azul en flores, podemos insertar ese fragmento en una planta que produce flores blancas. Si al dejar crecer esta planta genera flores azules, entonces sabremos que ese gen es el culpable del color azul. Las aplicaciones más comunes de esta tecnología la encontramos en el área de la farmacología. Muchas proteínas, que son necesarias para el buen funcionamiento del hombre (por ejemplo insulina, en el caso de diabéticos) se pueden producir en microorganismos a gran escala y bajo costo. Una ventaja enorme es que por esta metodología tendremos la insulina humana, con una gran pureza. Hoy en día se sintetizan más de 200 fármacos por medio de ADNr.

Según French Anderson (60 años), pionero de la terapia genética, "ya existe toda la base científica necesaria, pero no tendremos hasta dentro de 10 o 5 años la eficiencia y seguridad para llevar a cabo transferencias genéticas en forma ética".

La ingeniería genética tiene un gran potencial en las diferentes áreas de la biotecnología. Un área de uso y que representa sólo el 10% de la tecnología del ADNr, es en el sector agrícola. Es posible obtener plantas que posean una característica de interés, por ejemplo plantas que producen una toxina para insectos (maíz Bt), arroz enriquecido con vitamina (arroz dorado), cultivos que en el futuro sean capaces de actuar como biorreactores y producir fármacos, etc. Desde 1996, se están comercializando plantas genéticamente modificadas en el mundo, especialmente en Estados Unidos, Argentina, Brasil y Canadá.

En el área pecuaria, ya hay algunos ejemplos de animales genéticamente modificados y lo mismo en el caso de los peces, donde hay mucha investigación, pero todavía no se comercializan.


ALIMENTOS TRANSGÉNICOS
Los alimentos transgénicos son aquellos que derivan de organismos genéticamente modificados. Hoy en día son 4 los principales cultivos GM, maíz, algodón, soya y canola, ya sea para resistencia a insectos o tolerancia a herbicidas o en algunos casos poseen ambas características. Sin embargo, hay 22 cultivos GM diferentes que se comercializan en el mundo. Un ejemplo serían galletas que son fabricadas con harina de soya GM. A la fecha no se ha demostrado ningún daño a la salud por el consumo de este tipo de alimentos.

En muchos procesos para producir alimentos, como en el caso del queso, se emplean enzimas que son producto de la tecnología del ADNr, pero estos productos no son denominados transgénicos. 



LA BIORREMEDIACIÓN
Es el proceso por el cual son utilizados microorganismos para limpiar un sitio contaminado. Los procesos biológicos desempeñan un papel importante en la eliminación de contaminantes y la biotecnología aprovecha la versatilidad de los microorganismos para degradar y convertir dichos compuestos.

Los entornos marinos son especialmente vulnerables ya que los derrames de petróleo en regiones costeras y en mar abierto son difíciles de contener y sus daños difíciles de mitigar. Además de la contaminación a través de las actividades humanas, millones de toneladas de petróleo entran en el medio ambiente marino a través de filtraciones naturales. A pesar de su toxicidad, una considerable fracción del petróleo que entra en los sistemas marinos se elimina por la actividad de degradación de hidrocarburos llevada a cabo por comunidades microbianas, en particular, por las llamadas bacterias hidrocarbonoclásticas (HCB). Además varios microorganismos como Pseudomonas, Flavobacterium, Arthrobacter y Azotobacter pueden ser utilizados para degradar petróleo. El derrame del barco petrolero Exxon Valdez en Alaska en 1989 fue el primer caso en el que se utilizó biorremediación a gran escala de manera exitosa, estimulando la población bacteriana suplementándole nitrógeno y fósforo que eran los limitantes del medio.



BIOTECNOLOGÍA - BIOINFORMÁTICA

LA BIOTECNOLOGÍA
La biotecnología es un área multidisciplinaria, que emplea la biología, química y procesos, con gran uso en agricultura, farmacia, ciencia de los alimentos, ciencias forestales y medicina. Probablemente el primero que usó este término fue el ingeniero húngaro Karl Ereky, en 1919.

La biotecnología se refiere a toda aplicación tecnológica que utilice sistemas biológicos y organismos vivos o sus derivados para la creación o modificación de productos o procesos para usos específicos (Convention on Biological Diversity, Article 2. Use of Terms, United Nations. 1992).


Las aplicaciones de la biotecnología son numerosas y se suelen clasificar como:

* Biotecnología roja: se aplica a la utilización de biotecnología en procesos médicos. Algunos ejemplos son el diseño de organismos para producir antibióticos, el desarrollo de vacunas y nuevos fármacos, los diagnósticos moleculares, las terapias regenerativas y el desarrollo de la ingeniería genética para curar enfermedades a través de la terapia génica.


* Biotecnología blanca: conocida como biotecnología industrial, es aquella aplicada a procesos industriales. Un ejemplo de ello es el diseño de microorganismos para producir un producto químico o el uso de enzimas como catalizadores industriales, ya sea para producir productos químicos valiosos o destruir contaminantes químicos peligrosos (por ejemplo utilizando oxidorreductasas). También se aplica a los usos de la biotecnología en la industria textil, en la creación de nuevos materiales, como plásticos biodegradables y en la producción de biocombustibles. Su principal objetivo es la creación de productos fácilmente degradables, que consuman menos energía y generen menos deshechos durante su producción. La biotecnología blanca tiende a consumir menos recursos que los procesos tradicionales utilizados para producir bienes industriales.


* Biotecnología verde: es la biotecnología aplicada a procesos agrícolas. Un ejemplo de ello es el diseño de plantas transgénicas capaces de crecer en condiciones ambientales desfavorables o plantas resistentes a plagas y enfermedades. Se espera que la biotecnología verde produzca soluciones más amigables con el medio ambiente que los métodos tradicionales de la agricultura industrial. Un ejemplo de esto es la ingeniería genética en plantas para expresar plaguicidas, con lo que se elimina la necesidad de la aplicación externa de los mismos, como es el caso del maíz Bt. Si los productos de la biotecnología verde como éste son más respetuosos con el medio ambiente o no, es un tema de debate.
 

 * Biotecnología azul: también llamada biotecnología marina, es un término utilizado para describir las aplicaciones de la biotecnología en ambientes marinos y acuáticos. Aún en una fase temprana de desarrollo sus aplicaciones son prometedoras para la acuicultura, cuidados sanitarios, cosmética y productos alimentarios.



Ventajas
Entre las principales ventajas de la biotecnología se tienen:

* Rendimiento superior. Mediante los OGM el rendimiento de los cultivos aumenta, dando más alimento por menos recursos, disminuyendo las cosechas perdidas por enfermedad o plagas así como por factores ambientales. * Reducción de pesticidas. Cada vez que un OGM es modificado para resistir una determinada plaga se está contribuyendo a reducir el uso de los plaguicidas asociados a la misma que suelen ser causantes de grandes daños ambientales y a la salud. * Mejora en la nutrición. Se puede llegar a introducir vitaminas y proteínas adicionales en alimentos así como reducir los alergenos y toxinas naturales. También se puede intentar cultivar en condiciones extremas lo que auxiliaría a los países que tienen menos disposición de alimentos. * Mejora en el desarrollo de nuevos materiales.
  
Riesgos
A la fecha no se ha demostrado ningún riesgo proveniente de un OGM que esté a escala comercial. Esto ha sido posible, gracias a que se realizan estudios exhaustivos sobre el nuevo OGM. El área encargada de realizar estos análisis se denomina bioseguridad.

Los análisis que se realizan tienen dos objetivos principales, determinar que no hay riesgo para la salud humana ni sobre el ambiente. Por ello, es necesario que se evalué el OGM en las diferentes etapas de generación, paso a paso. Si asumimos que hemos generado una petunia que tendrá flores de color amarrillo fosforescente, fenotípicamente deberá ser idéntica a la petunia no transformada, salvo por el color de la flor. A continuación se debe evaluar a pequeña escala, ya no en invernadero, para determinar si tiene algún impacto sobre el ambiente. En esta etapa se hacen estudios muy detallados, analizando desde la dispersión del polen a la misma especie u otra cercana hasta estudios de la rizósfera (suelo y bacterias que viven en el), con el fin de determinar si hubiesen cambios.

Si este producto fuese para consumo humano, entonces aún se deben presentar más análisis, que implican verificar que no se va a generar una nueva toxina, proteína que genere una respuesta alergénica en la población o cambios en la composición química de la planta en general.
  
LA BIOINFORMÁTICA

La bioinformática es un campo interdisciplinario que se ocupa de los problemas biológicos usando herramientas computacionales y hace que sea posible la rápida organización y análisis de los datos biológicos. Este campo también puede ser denominado biología computacional, y puede definirse como, "la conceptualización de la biología en término de moléculas y, a continuación, la aplicación de técnicas informáticas para comprender y organizar la información asociada a estas moléculas, a gran escala." La bioinformática desempeña un papel clave en diversas áreas, tales como la genómica funcional, la genómica estructural y la proteómica, y forma un componente clave en el sector de la biotecnología y la farmacéutica.



domingo, 27 de abril de 2014

POLIDACTILIA


POLIDACTILIA - SINDACTILIA



Es una afección en la cual una persona tiene más de cinco dedos en cada mano o en cada pie. La polidactilia proviene (del griego poly=mucho y daktylos=dedo) es un trastorno genético

CONSIDERACIONES GENERALES
El hecho de tener un número anormal de dedos (6 o más) puede ocurrir espontáneamente, sin ningún otro síntoma o enfermedad. La polidactilia se puede transmitir de padres a hijos. Este rasgo involucra únicamente un gen que puede causar algunas variaciones. Esta condición afecta a 1 de cada 500 bebés nacidos vivos, aunque la frecuencia aumenta en ciertos grupos (como los Amish a causa del efecto fundador), las personas de raza negra, más que otros grupos étnicos, pueden heredar un sexto dedo y en la mayoría de los casos, esto no es causado por una enfermedad genética.
La polidactilia también se puede presentar con algunas enfermedades genéticas.
Los dedos adicionales pueden ser bien formados e incluso funcionales o con desarrollo insuficiente y unidos por un pequeño pedículo, generalmente en el lado de la mano donde se encuentra ubicado el dedo meñique. Estos últimos generalmente se extirpan. Si el dedo es funcional, no se suele extirpar.

SINDACTILIA


Sindactilia.- Es la fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí. La sindactilia es la malformación congénita de los miembros más frecuente, con una incidencia de 1 entre 2000-3000 nacidos vivos. Puede ser clasificada como simple cuando sólo afecta a tejidos blandos, o compleja cuando abarca a los huesos o uñas de dedos adyacentes.
La sindactilia se puede descubrir durante una evaluación de un bebé o un niño pequeño. En su forma más común, se observa la fusión del segundo y tercer dedo del pie y, a menudo, esta forma es hereditaria y frecuente. La sindactilia también puede presentarse junto con otros defectos congénitos que comprometen el cráneo, la cara y los huesos.
Las conexiones membranosas generalmente van hasta la primera articulación del dedo del pie o de la mano, aunque se pueden extender a todo lo largo de dichos dedos.
La "polisindactilia" describe tanto la fusión de los dedos como la presencia de dedos adicionales en los pies y en las manos


SÍNDROME DE DOWN VIDEO DE REFLEXIÓN

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lunes, 21 de abril de 2014

SÍNDROME DE TURNER

Síndrome de Turner
Nombres alternativos: Síndrome de Bonnevie-Ullrich; disgenesia gonadal; monosomía X

Trastorno presente en mujeres causado por un defecto cromosómico. Este trastorno inhibe el desarrollo sexual y causa infertilidad. El síndrome de Turner generalmente se origina en un cromosoma X ausente. Éste afecta a 1 de cada 3.000 nacimientos vivos. Usualmente es esporádico, lo que significa que no es heredado de uno de los padres. En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el síndrome de Turner en una hija; esta es la única situación en la que este síndrome es heredado. Existen muchas manifestaciones de este síndrome pero los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello ondulada, desarrollo retardado o ausente de las características sexuales secundarias, ausencia de la menstruación, coartación (estrechamiento) de la aorta y anomalías de los ojos y huesos. La condición se diagnóstica ya sea al nacer, a causa de anomalías asociadas, o en la pubertad cuando existe ausencia o retraso de la menstruación y se presenta un retraso en el desarrollo de las características sexuales secundarias normales.
Síntomas
  • ·         Baja estatura
  • ·         Cuello corto
  • ·         Línea de crecimiento del pelo baja, en la parte posterior
  • ·         Rasgos oculares anormales (caída de los párpados)
  • ·         Desarrollo óseo anormal, por ejemplo, tórax plano, amplio en forma de escudo
  • ·         Desarrollo retrasado o ausente de los rasgos físicos que aparecen normalmente en la pubertad, entre los cuales se incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
  • ·         Infertilidad
  • ·         Lagrimeo disminuido
  • ·         Menstruación ausente
  • ·         Pliegue simiesco (un sólo pliegue en la palma)
  • ·         Carencia de la humedad normal en la vagina, relaciones sexuales dolorosas

Signos y exámenes
  • El cariotipo muestra 45 cromosomas con un modelo de 45 X,0 es decir, un cromosoma sexual ausente.
  • El ultrasonido puede revelar órganos reproductores femeninos pequeños o subdesarrollados.
  • El examen ginecológico puede revelar sequedad del recubrimiento de la vagina.
  • La hormona luteinizante sérica se encuentra elevada
  • La hormona foliculoestimulante sérica se encuentra elevada


Tratamiento
El tratamiento es de apoyo. El reemplazo de la hormona de crecimiento puede o no ser indicado; esto puede ayudar a que se logre una estatura más "normal".
La terapia con estrógeno se inicia a los 12 ó 13 años de edad para estimular el desarrollo de las características sexuales secundarias, de manera que las jóvenes afectadas por este trastorno tengan una apariencia más normal cuando sean adultas. Sin embargo, la terapia con estrógeno no revierte la infertilidad. Los lubricantes vaginales pueden prevenir la sequedad, la picazón y el dolor durante las relaciones sexuales.
Algunas veces, es necesaria la cirugía de
 corazón para corregir los defectos cardíacos.

Complicaciones
  • ·         Anomalías renales
  • ·         Presión sanguínea alta
  • ·         Obesidad
  • ·         Diabetes mellitus
  • ·         Tiroiditis de Hashimoto
  • ·         Cataratas
  • ·         Artritis

SÍNDROME DE KLINEFELTER

Síndrome de Klinefelter - Nombres alternativos: Síndrome 47 X-X-Y


Síndrome  que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo. El síndrome de Klinefelter es ocasionado por la existencia de un cromosoma X adicional que afecta solamente a los hombres. Al nacer, el niño presenta una apariencia normal, pero el defecto usualmente comienza a notarse cuando éste llega a la pubertad y las características sexuales secundarias no se desarrollan o lo hacen de manera tardía, y se presentan cambios en los testículos que producen esterilidad en la mayoría de los afectados. Algunos casos leves pueden pasar inadvertidos por no presentar anomalías, a excepción de la esterilidad. Un factor de riesgo lo representan las madres de edad avanzada. Lo que ocasiona el cromosoma X adicional es usualmente un evento esporádico, no heredado.
Síntomas
  • ·         Pene pequeño
  • ·         Testículos pequeños y firmes
  • ·         Vello púbico, axilar y facial disminuido
  • ·         Disfunción sexual
  • ·         Tejido mamario agrandado (ginecomastia) Este síndrome se asocia con un incremento en el riesgo de contraer cáncer de mama,
  • ·         Enfermedad pulmonar, venas varicosas y osteoporosis.
  • ·         Estatura alta
  • ·         Proporción corporal anormal (piernas largas, tronco corto)
  • ·         Discapacidad para el aprendizaje
  • ·         Personalidad alterada
  • ·         Pliegue simiesco (un solo pliegue en la palma de la mano)

Signos y exámenes
El examen físico (examen rectal) puede revelar una próstata agrandada. Es posible que haya un sólo testículo en el escroto, lo que significa que probablemente un testículo no ha descendido.
Algunos de los exámenes son:
  • ·         Cariotipo que muestra 47 XXY
  • ·         Examen de semen que muestra conteo de esperma bajo
  • ·         Nivel de testosterona sérica bajo
  • ·         Incremento de hormona sérica luteinizante
  • ·         Incremento de hormona sérica foliculoestimulante


Tratamiento
No existe tratamiento contra la esterilidad asociada con este síndrome. Sin embargo, la terapia con testosterona mejora el desarrollo de las características sexuales secundarias. No se pueden prevenir los cambios en los testículos que conducen a la esterilidad.
La ginecomastia (tejido mamario agrandado) se puede tratar con cirugía plástica si el aspecto físico de la persona está afectado.